Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genas

PDE4D

phosphodiesterase 4D

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q11.2-q12.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 58 969 038–59 893 726 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 924,7 kb
Baltymas
809 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
DPDE3
MANE Select transkriptas
ENST00000340635.11NM_001104631.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Pseudohipoparatireozė ir GNAS inaktyvacijos sutrikimai

    • AkrodisostozėAutosominis dominantinis

      Kaulų sistemos būklė, pasireiškianti trumpomis rankomis ir pėdomis bei veido ypatybėmis, kartais su hormonų atsparumu. Ją sukelia PRKAR1A arba PDE4D variantai.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PDE4D

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra PDE4D. PDE4D ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 58 044 349 iki 60 818 415.Chromosoma 55q11.2-q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.358,5 Mb59 Mb59,5 Mb60 Mb60,5 MbPLK2: 58 453 091–58 460 139, atvirkštinė grandinėPLK2GAPT: 58 491 428–58 497 090, tiesioginė grandinėGAPTRAB3C: 58 582 221–58 859 394, tiesioginė grandinėRAB3CPDE4D: 58 969 038–59 893 726, atvirkštinė grandinėPDE4DDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, atvirkštinė grandinėDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, atvirkštinė grandinėELOVL7PDE4D diagrama: 15 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 15: 58 969 038–58 975 080, 6 043 baziųEksonas 14: 58 975 657–58 975 839, 183 baziųEksonas 13: 58 976 350–58 976 472, 123 baziųEksonas 12: 58 977 191–58 977 345, 155 baziųEksonas 11: 58 988 493–58 988 592, 100 baziųEksonas 10: 58 989 755–58 989 919, 165 baziųEksonas 9: 58 990 804–58 990 902, 99 baziųEksonas 8: 58 991 832–58 992 004, 173 baziųEksonas 7: 58 993 372–58 993 465, 94 baziųEksonas 6: 59 038 859–59 038 971, 113 baziųEksonas 5: 59 180 595–59 180 644, 50 baziųEksonas 4: 59 185 189–59 185 262, 74 baziųEksonas 3: 59 193 500–59 193 536, 37 baziųEksonas 2: 59 215 777–59 215 968, 192 baziųEksonas 1: 59 893 168–59 893 726, 559 bazių1515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,2 kb iš 924,7 kb geno; 2 430 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PDE4D

8

PDE4D geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 924,7 kb PDE4D geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PDE4D genas: phosphodiesterase 4D. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pde4d

Vancouver

Dante Labs. PDE4D genas: phosphodiesterase 4D [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pde4d

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test