Genas
DDRGK1
DDRGK domain containing 1
- HGNC 16110↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000198171↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 65992↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 20p13
- Koordinatės
- Chromosoma 20: 3 190 350–3 204 682 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 14,3 kb
- Baltymas
- 314 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- dJ1187M17.3, UFBP1
- Ankstesni simboliai
- C20orf116
- MANE Select transkriptas
- ENST00000354488.8NM_023935.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite DDRGK1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito DDRGK1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas DDRGK1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,3 kb iš 14,3 kb geno; 945 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito DDRGK1
1
DDRGK1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,3 kb DDRGK1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DDRGK1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DDRGK1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral morphology
- Central vertebral hypoplasia
- Flattened vertebrae
- Generalized bone demineralization
- Premature osteoarthritis
- Scoliosis
- Short long bone
Rodyti dar 13 savybių
- Small chest
- Compression fracture of a vertebral body
- Delayed maturation of end part of long bone
- Double-Jointed
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Prominent swayback
- Squared-off platyspondyly
- Bell-shaped thorax
- Excessive inward curvature of lower spine
- Narrow greater sciatic notch
- Short ribs
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Underdeveloped vertebrae
Abnormality of limbs
- Limb undergrowth
- Broad wide portion of long bone
- Flared wide portion of long bone
- Bowed legs
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Overgrowth of calf bone
- Coxa vara
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DDRGK1 genas: DDRGK domain containing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ddrgk1
Dante Labs. DDRGK1 genas: DDRGK domain containing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ddrgk1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites