Genas
MAU2
MAU2 sister chromatid cohesion factor
- HGNC 29140↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000129933↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23383↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19p13.11
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 19 320 829–19 358 754 (GRCh38)
- Eksonai
- 19 eksonų per 37,9 kb
- Baltymas
- 613 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MGC75361, mau-2, MAU2L, SCC4
- Ankstesni simboliai
- KIAA0892
- MANE Select transkriptas
- ENST00000262815.13NM_015329.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mau2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite MAU2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MAU2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MAU2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,8 kb iš 37,9 kb geno; 1 842 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: MAU2
8
vietos geno MAU2 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 37,9 kb geno MAU2, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MAU2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MAU2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Delayed eruption of baby teeth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed loss of baby teeth
- Hairy forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Low hairline at back of neck
Rodyti dar 43 savybių
- Prominent nose
- Recurrent sinus disease
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Curly eyelashes
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Thick eyebrow
- Widely spaced teeth
- Inflammation of eyelids
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Both sided cleft lip
- Broad nasal tip
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Decreased size of tooth
- Empty sella turcica
- Flat face
- Frontal bossing
- Full lower lip
- Increased nuchal translucency
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Oval face
- Right and left cleft palate
- Round face
- Small face
- Thick nasal alae
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Communication delay
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
Rodyti dar 29 savybių
- Disorder of involuntary muscle movements
- Frequent temper tantrums
- Jerking
- More active than typical
- Motor delay
- Tremor
- Abnormally low-pitched voice
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Abnormal speech pattern
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Intellectual disability, mild
- Obsessive compulsive behavior
- Specific learning disability
- Absent/small cerebellum
- Autism
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Intellectual disability, borderline
- IQ between 34 and 49
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Periventricular cysts
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Primary amenorrhea
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Small labia majora
- Underdeveloped penis
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Delayed bone maturation
- Spasticity and rigidity of muscles
- Joint stiffness
- Abnormal formation of the hip
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the ear
- Dizziness
- Absent ear canal
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Sensorineural hearing impairment
- Hearing impairment
- Large ears
- Low-set ears
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MAU2 genas: MAU2 sister chromatid cohesion factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mau2
Dante Labs. MAU2 genas: MAU2 sister chromatid cohesion factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mau2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites