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유전자

BCHE

butyrylcholinesterase

요약

세포유전학적 위치
3q26.1
좌표
염색체 3: 165,772,904–165,837,423 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 64.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 602개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
E1
이전 기호
CHE1, CHE2
MANE Select 전사체
ENST00000264381.8NM_000055.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 부티릴콜린에스터라아제 결핍증

    • 상염색체 열성

      BCHE 유전자의 변이로 발생하는 열성 질환으로, 근이완제인 숙시닐콜린(suxamethonium, succinylcholine) 또는 미바큐리움을 투여한 후 수 시간 동안 근육 마비가 지속되고 호흡 보조가 필요할 수 있습니다. 또한 일부 에스터계 국소마취제와 코카인의 분해에도 영향을 줄 수 있습니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      마취과 의사에게 이를 알리면 이러한 약물을 피하거나 주의하여 사용할 수 있습니다. 한쪽 대립유전자에만 변이가 있는 경우에는 일반적으로 영향이 더 가볍습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

BCHE의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where BCHE sits. BCHE and 0 genes near it on chromosome 3, from 165,305,164 to 166,305,163.Chromosome 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29165.4 Mb165.6 Mb165.8 Mb166 Mb166.2 MbBCHE: 165,772,904–165,837,423, 역방향 strandBCHEBCHE 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 35곳엑손 4: 165,772,904–165,773,506, 603 염기엑손 3: 165,786,145–165,786,311, 167 염기엑손 2: 165,829,517–165,831,041, 1,525 염기엑손 1: 165,837,314–165,837,423, 110 염기43215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 64.5 kb 중 엑손이 2.4 kb를 차지하며, 이 중 1,809개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 BCHE 유전자를 읽는 방법

38

BCHE 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BCHE의 전체 64.5kb를 모두 포함하며, 엑손 2.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). BCHE gene: butyrylcholinesterase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/bche

Vancouver

Dante Labs. BCHE gene: butyrylcholinesterase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/bche

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