형질
Pheochromocytoma
Pheochromocytomas (also known as chromaffin tumors) produce, store, and secrete catecholamines. Pheochromocytomas usually originate from the adrenal medulla but may also develop from chromaffin cells in or about sympathetic ganglia. A common symptom of pheochromocytoma is hypertension owing to release of catecholamines.
요약
- 다른 명칭
- Chromaffin tumors, Chromaffin tumours
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 19개: Pheochromocytoma
이 유전자들의 변화는 Pheochromocytoma 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NF1neurofibromin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND1cyclin D1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM127transmembrane protein 127 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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