형질
Abnormal shape of shaft of long bone
임상 명칭: Abnormal diaphysis morphology
An abnormality of the structure or form of the diaphysis, i.e., of the main or mid-section (shaft) of a long bone.
요약
- 다른 명칭
- Abnormality of shaft of long bone of the limbs, Abnormality involving the diaphyses of the limbs, Abnormality of the diaphyses, Anomaly of the limb diaphyses, Anomaly of the limb diaphyses morphology
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
Read the genes linked to Abnormal shape of shaft of long bone, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 15개: Abnormal shape of shaft of long bone
이 유전자들의 변화는 Abnormal shape of shaft of long bone 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT122intraflagellar transport 122 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT52intraflagellar transport 52 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Bowing of the long bones유전자 89개
- Thickening of shaft or central part of long bones유전자 17개
- Cortical thickening of long bone diaphyses유전자 7개
- Increased bone density in shaft of long bone유전자 7개
- Diaphyseal dysplasia유전자 5개
- Slender long bones with narrow shaft유전자 5개
- Broad shaft of long bone유전자 4개
- Thin shaft of long bone유전자 4개
- Short shaft of long bone유전자 2개
- Abnormality of the marrow cavity of the long bones유전자 1개
- Increased density of shaft of long bone유전자 1개
- Metatarsal diaphyseal endosteal sclerosis유전자 1개
- Abnormality of shaft of long bone of the upper limbs
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공