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형질

Hypofibrinogenemia

Decreased concentration of fibrinogen in the blood.

HPO HP:0011900

요약

다른 명칭
Low fibrinogen activity, Low fibrinogen level
신체 계통
Abnormality of blood and blood-forming tissues

연관 유전자 45개: Hypofibrinogenemia

이 유전자들의 변화는 Hypofibrinogenemia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor항상질환 1개에서 나타남
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17항상질환 1개에서 나타남
RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1항상질환 1개에서 나타남
SLC19A1solute carrier family 19 member 1항상질환 1개에서 나타남
SLC37A4solute carrier family 37 member 4항상질환 1개에서 나타남
PRF1perforin 1매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
STX11syntaxin 11매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
XIAPX-linked inhibitor of apoptosis매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
AHCYadenosylhomocysteinase자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
ANK1ankyrin 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CD46CD46 molecule자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CFHcomplement factor H자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CFIcomplement factor I자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
GNA14G protein subunit alpha 14자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
HELLPARHELLP associated long non-coding RNA자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
HMOX1heme oxygenase 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SPTBspectrin beta, erythrocytic자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
STXBP2syntaxin binding protein 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
UNC13Dunc-13 homolog D자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
BCORBCL6 corepressor가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
LYSTlysosomal trafficking regulator가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
NABP1nucleic acid binding protein 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
NGLY1N-glycanase 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
NPM1nucleophosmin 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PMLPML nuclear body scaffold가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
RARAretinoic acid receptor alpha가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SLC7A7solute carrier family 7 member 7가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
STAT3signal transducer and activator of transcription 3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TBL1XR1TBL1X/Y related 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
유전자 5개 더 보기
유전자나타나는 빈도질환
FGAfibrinogen alpha chain기록되지 않음질환 1개에서 나타남
FGBfibrinogen beta chain기록되지 않음질환 1개에서 나타남
FGGfibrinogen gamma chain기록되지 않음질환 1개에서 나타남
HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
NLRC4NLR family CARD domain containing 4기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormality of circulating fibrinogen

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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