형질
Elevated circulating parathyroid hormone level
An abnormal increased concentration of parathyroid hormone.
요약
- 다른 명칭
- Elevated circulating PTH level, Elevated serum parathyroid hormone, Elevated serum parathyroid hormone level, Elevated serum pth, Increased serum parathyroid hormone
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 22개: Elevated circulating parathyroid hormone level
이 유전자들의 변화는 Elevated circulating parathyroid hormone level 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 항상 | 질환 7개에서 나타남 |
| KLklotho | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOSTsclerostin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UMODuromodulin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC73cell division cycle 73 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN16claudin 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCM2GCM transcription factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX16syntaxin 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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