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형질

Both sided cleft lip

임상 명칭: Bilateral cleft lip

A non-midline cleft of the upper lip on the left and right sides.

HPO HP:0100336

요약

다른 명칭
Right and left cleft lip, Bilateral cheiloschisis
신체 계통
Abnormality of head or neck

연관 유전자 24개: Both sided cleft lip

이 유전자들의 변화는 Both sided cleft lip 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
AMOTL1angiomotin like 1항상질환 1개에서 나타남
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex항상질환 1개에서 나타남
DLX4distal-less homeobox 4항상질환 1개에서 나타남
RAB5IFRAB5 interacting factor항상질환 1개에서 나타남
TP63tumor protein p63항상질환 2개에서 나타남
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1항상질환 1개에서 나타남
HYAL2hyaluronidase 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
CILK1ciliogenesis associated kinase 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
FZD2frizzled class receptor 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
MED12mediator complex subunit 12자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
RSPO2R-spondin 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SIX3SIX homeobox 3자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GLI2GLI family zinc finger 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
IRF6interferon regulatory factor 6가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MSX1msh homeobox 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PTCH1patched 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SPOPspeckle type BTB/POZ protein가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TAF11TATA-box binding protein associated factor 11가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
CDH1cadherin 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Non-midline cleft of the upper lip

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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