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형질
Narrowing of anal opening
임상 명칭: Anal stenosis
Abnormal narrowing of the anal opening.
Narrowing of anal openingHP:0002025
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내 Genome Test 받기연관 유전자 32개: Narrowing of anal opening
이 유전자들의 변화는 Narrowing of anal opening 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC45cell division cycle 45 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXC1forkhead box C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PITX2paired like homeodomain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH11cadherin 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX3T-box transcription factor 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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