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형질

Stomach hernia

임상 명칭: Hiatus hernia

The presence of a hernia in which the upper part of the stomach, i.e., mainly the gastric cardia protrudes through the diaphragmatic esophageal hiatus.

HPO HP:0002036

요약

다른 명칭
Hiatal hernia
신체 계통
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the musculoskeletal system

연관 유전자 39개: Stomach hernia

이 유전자들의 변화는 Stomach hernia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
GLRBglycine receptor beta항상질환 2개에서 나타남
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ADAMTSL2ADAMTS like 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ATAD1ATPase family AAA domain containing 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
GLRA1glycine receptor alpha 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
GPHNgephyrin매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
SLC6A5solute carrier family 6 member 5매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
TCF4transcription factor 4매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ATP7AATPase copper transporting alpha자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
GON7GON7 subunit of KEOPS complex자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
LAGE3L antigen family member 3자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
MYH11myosin heavy chain 11자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
NUP107nucleoporin 107자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
NUP133nucleoporin 133자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
TP53RKTP53 regulating kinase자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TPRKBTP53RK binding protein자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
WDR73WD repeat domain 73자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
C1Rcomplement C1r가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
COL1A1collagen type I alpha 1 chain가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
COL5A1collagen type V alpha 1 chain가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
COL5A2collagen type V alpha 2 chain가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
EXT2exostosin glycosyltransferase 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
FBXO22F-box protein 22가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GLIS3GLIS family zinc finger 3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MED12mediator complex subunit 12가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SLC2A10solute carrier family 2 member 10가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
TGFB3transforming growth factor beta 3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ZNF699zinc finger protein 699가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TRAF7TNF receptor associated factor 7드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14기록되지 않음질환 1개에서 나타남
NIPBLNIPBL cohesin loading factor기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PORCNporcupine O-acyltransferase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
TNXBtenascin XB기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormal stomach morphologyHernia

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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