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형질
High blood bilirubin levels
임상 명칭: Hyperbilirubinemia
An increased amount of bilirubin in the blood.
요약
기준 게놈GRCh38hg38
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High blood bilirubin levelsHP:0002904
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내 Genome Test 받기연관 유전자 73개: High blood bilirubin levels
이 유전자들의 변화는 High blood bilirubin levels 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADKadenosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANK1ankyrin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDAN1codanin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NT5C3A5'-nucleotidase, cytosolic IIIA | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF23kinesin family member 23 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLF1KLF transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK8NIMA related kinase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP3nephrocystin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHAGRh associated glycoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RHCERh blood group CcEe antigens | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 33개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RHDRh blood group D antigen | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GSRglutathione-disulfide reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX8paired box 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMCproopiomelanocortin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX6regulatory factor X6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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