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Gene

EZH2

enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q36.1
Coordinate
Cromosoma 7: 148.807.383–148.884.291 (GRCh38)
Esoni
20 esoni su 76,9 kb
Proteina
751 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
EZH1, ENX-1, KMT6, KMT6A
Trascritto MANE Select
ENST00000320356.7NM_004456.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindromi da iperaccrescimento (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Sindrome di WeaverAutosomica dominante

      Una sindrome da iperaccrescimento causata da varianti di EZH2, con alta statura, età ossea avanzata, caratteristiche tratti del viso e difficoltà di apprendimento di variabile entità.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di EZH2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova EZH2. EZH2 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 148.345.837 a 149.345.836.Cromosoma 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbCNTNAP2: 146.116.002–148.420.998, filamento direttoCNTNAP2C7orf33: 148.590.766–148.615.860, filamento direttoC7orf33CUL1: 148.697.914–148.801.228, filamento direttoCUL1EZH2: 148.807.383–148.884.291, filamento inversoEZH2PDIA4: 149.003.046–149.028.667, filamento inversoPDIA4ZNF786: 149.069.491–149.090.784, filamento inversoZNF786ZNF425: 149.102.784–149.126.348, filamento inversoZNF425ZNF398: 149.126.416–149.183.042, filamento direttoZNF398ZNF282: 149.195.502–149.226.243, filamento direttoZNF282ZNF212: 149.239.651–149.255.956, filamento direttoZNF212ZNF783: 149.262.022–149.297.303, filamento direttoZNF783Diagramma di EZH2: 20 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 20: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 148.807.383–148.807.706, 324 basiEsone 19: 148.809.071–148.809.155, 85 basiEsone 18: 148.809.310–148.809.390, 81 basiEsone 17: 148.810.333–148.810.414, 82 basiEsone 16: 148.811.625–148.811.720, 96 basiEsone 15: 148.813.959–148.814.137, 179 basiEsone 14: 148.814.914–148.815.039, 126 basiEsone 13: 148.815.506–148.815.546, 41 basiEsone 12: 148.816.684–148.816.778, 95 basiEsone 11: 148.817.222–148.817.391, 170 basiEsone 10: 148.817.877–148.818.117, 241 basiEsone 9: 148.819.596–148.819.687, 92 basiEsone 8: 148.826.454–148.826.632, 179 basiEsone 7: 148.827.164–148.827.266, 103 basiEsone 6: 148.828.740–148.828.880, 141 basiEsone 5: 148.829.728–148.829.848, 121 basiEsone 4: 148.832.634–148.832.750, 117 basiEsone 3: 148.846.470–148.846.598, 129 basiEsone 2: 148.847.182–148.847.305, 124 basiEsone 1: 148.884.164–148.884.291, 128 basi201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 76,9 kb del gene; 2256 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EZH2

23

posizioni in EZH2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 76,9 kb di EZH2, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EZH2: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ezh2

Vancouver

Dante Labs. Gene EZH2: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ezh2

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