Gene
EED
embryonic ectoderm development
- HGNC 3188(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000074266(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8726(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q14.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 86.244.753–86.278.810 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 34,1 kb
- Proteina
- 441 amminoacidi
- Noto anche come
- WAIT-1, HEED
- Trascritto MANE Select
- ENST00000263360.11NM_003797.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora EED. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di EED
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 34,1 kb del gene; 1326 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge EED
7
posizioni in EED in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 34,1 kb di EED, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a EED
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EED può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Chin with horizontal crease
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Receding chin
- Broad forehead
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Round face
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EED: embryonic ectoderm development. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/eed
Dante Labs. Gene EED: embryonic ectoderm development [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/eed
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