Gene
CTNND2
catenin delta 2
- HGNC 2516↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000169862↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1501↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5p15.2
- Coordinate
- Cromosoma 5: 10.971.836–11.904.446 (GRCh38)
- Esoni
- 22 esoni su 932,6 kb
- Proteina
- 1225 amminoacidi
- Noto anche come
- NPRAP, GT24
- Trascritto MANE Select
- ENST00000304623.13NM_001332.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora CTNND2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CTNND2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,9 kb dei 932,6 kb del gene; 3678 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a CTNND2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CTNND2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Hand tremor
- High pitched voice
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Severe global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Seizure affecting one half of brain
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Round face
- Small retruded chin
- Wide nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Short neck
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CTNND2: catenin delta 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ctnnd2
Dante Labs. Gene CTNND2: catenin delta 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ctnnd2
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