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Tratto

Accessory spleen

An accessory spleen is a round, iso-echogenic, homogenic and smooth structure and is seen as a normal variant mostly on the medial contour of the spleen, near the hilus or around the lower pole. This has no pathogenic relevance.

HPO HP:0001747

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

40 geni collegati a Accessory spleen

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Accessory spleen. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1SempreIn 1 condizione
CACHD1cache domain containing 1SempreIn 1 condizione
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
EP300EP300 lysine acetyltransferaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
EXOC2exocyst complex component 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
RBSNrabenosyn, RAB effectorSpesso (30–79%)In 1 condizione
YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
B9D1B9 domain containing 1A volte (5–29%)In 1 condizione
B9D2B9 domain containing 2A volte (5–29%)In 1 condizione
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AA volte (5–29%)In 1 condizione
CEP290centrosomal protein 290A volte (5–29%)In 1 condizione
CILK1ciliogenesis associated kinase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsA volte (5–29%)In 1 condizione
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4A volte (5–29%)In 1 condizione
MKS1MKS transition zone complex subunit 1A volte (5–29%)In 2 condizioni
PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gammaA volte (5–29%)In 1 condizione
PRIM1DNA primase subunit 1A volte (5–29%)In 1 condizione
RPGRIP1RPGR interacting protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
RPGRIP1LRPGRIP1 likeA volte (5–29%)In 1 condizione
TCTN1tectonic family member 1A volte (5–29%)In 1 condizione
TCTN2tectonic family member 2A volte (5–29%)In 1 condizione
TCTN3tectonic family member 3A volte (5–29%)In 1 condizione
TMEM107transmembrane protein 107A volte (5–29%)In 1 condizione
TMEM216transmembrane protein 216A volte (5–29%)In 1 condizione
TMEM231transmembrane protein 231A volte (5–29%)In 1 condizione
TMEM237transmembrane protein 237A volte (5–29%)In 1 condizione
TMEM67transmembrane protein 67A volte (5–29%)In 1 condizione
TXNDC15thioredoxin domain containing 15A volte (5–29%)In 1 condizione
WT1WT1 transcription factorA volte (5–29%)In 1 condizione
CENPFcentromere protein FRaramente (1–4%)In 1 condizione
CPLX1complexin 1Non registratoIn 1 condizione
CTBP1C-terminal binding protein 1Non registratoIn 1 condizione
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Non registratoIn 1 condizione
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Non registratoIn 1 condizione
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedNon registratoIn 1 condizione
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Non registratoIn 1 condizione
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorNon registratoIn 1 condizione
MYRFmyelin regulatory factorNon registratoIn 1 condizione
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Extra spleen

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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