Tratto
Short 1st long bone of foot
Nome clinico: Short first metatarsal
Short first metatarsal bone.
Riepilogo
- Detto anche
- First metatarsal hypoplasia, First metatarsals hypoplastic
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short 1st long bone of foot. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | In 1 condizione |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Sempre | In 1 condizione |
| HOXA13homeobox A13 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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