Tratto
Absent earlobe
Absence of fleshy non-cartilaginous tissue inferior to the tragus and incisura.
Riepilogo
- Detto anche
- Earlobe, absent, Lobeless ears, Absent ear lobes, Lobule aplasia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the ear
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent earlobe. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Sempre | In 1 condizione |
| ATRATR checkpoint kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATRIPATR interacting protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CENPEcentromere protein E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP152centrosomal protein 152 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP295centrosomal protein 295 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP63centrosomal protein 63 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NINninein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP85nucleoporin 85 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PCNTpericentrin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLK4polo like kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAIPTRAF interacting protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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