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Tratto

Indentation in back of outer ear

Nome clinico: Posterior helix pit

Permanent indentation on the posteromedial aspect of the helix that may be sharply or indistinctly delineated.

HPO HP:0008523

Riepilogo

Detto anche
Ear, posterior helical groove, Ear, posterior helical notch, Helix, posterior pit, Pits in posterior aspect of ear helices
Sistema corporeo
Abnormality of the ear

7 geni collegati a Indentation in back of outer ear

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Indentation in back of outer ear. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
SLC32A1solute carrier family 32 member 1A volte (5–29%)In 1 condizione
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CNon registratoIn 1 condizione
EP300EP300 lysine acetyltransferaseNon registratoIn 1 condizione
GPC3glypican 3Non registratoIn 1 condizione
IGF2insulin like growth factor 2Non registratoIn 1 condizione
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Non registratoIn 1 condizione
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal helix morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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