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Tratto
Wry neck
Nome clinico: Torticollis
Involuntary contractions of the neck musculature resulting in an abnormal posture of or abnormal movements of the head.
Riepilogo
- Detto anche
- Cervical dystonia, Loxia, Spasmodic torticollis
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Ottieni il mio Genome Test82 geni collegati a Wry neck
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Wry neck. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANO3anoctamin 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sempre | In 3 condizioni |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Sempre | In 1 condizione |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| MYF5myogenic factor 5 | Sempre | In 1 condizione |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sempre | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDCdopa decarboxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DRD2dopamine receptor D2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNALG protein subunit alpha L | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HPCAhippocalcin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 42 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBPTATA-box binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGM6transglutaminase 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| THAP1THAP domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPceruloplasmin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXP2forkhead box P2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HK1hexokinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF1Ckinesin family member 1C | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KIF21Akinesin family member 21A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAXENAD(P)HX epimerase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF170ring finger protein 170 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Non registrato | In 1 condizione |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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