Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test58 geni collegati a Falls
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Falls. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Sempre | In 1 condizione |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sempre | In 1 condizione |
| CERS1ceramide synthase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Sempre | In 1 condizione |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sempre | In 5 condizioni |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sempre | In 1 condizione |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RTN2reticulon 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sempre | In 1 condizione |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Sempre | In 1 condizione |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CUX2cut like homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DMDdystrophin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM1dynamin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FXNfrataxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 18 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GANgigaxonin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL40kelch like family member 40 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEFLneurofilament light chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETSET nuclear proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SACSsacsin molecular chaperone | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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