Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TRPM4

transient receptor potential cation channel subfamily M member 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.33
Koordináták
19. kromoszóma: 49 157 792–49 211 836 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 54 kb
Fehérje
1214 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
FLJ20041
MANE Select transzkriptum
ENST00000252826.10NM_017636.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome

    • Progressive Familial Heart BlockAutoszomális domináns

      An inherited conduction disorder, caused by changes in genes such as SCN5A and TRPM4, that can progress to complete heart block, causing dizziness, fainting or, rarely, sudden death.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports regular ECG checks and timely pacemaker implantation.

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A TRPM4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a TRPM4 helyét zárójel jelöli. A TRPM4 és környékén 58 gén a 19. kromoszómán, 48 684 814–49 684 813 között.19. kromoszóma19q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbFUT2: 48 695 953–48 705 951, előre szálFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, fordított szálRASIP1: 48 720 571–48 740 616, fordított szálRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, fordított szálIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, fordított szálFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, előre szálFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, fordított szálBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, fordított szálHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, fordított szálPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, előre szálPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, fordított szálTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, előre szálNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, előre szálDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, előre szálBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, előre szálFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, fordított szálGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, előre szálLHB: 49 015 980–49 017 091, fordított szálLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, fordított szálCGB3: 49 022 869–49 024 360, fordított szálCGB3: 49 022 953–49 036 895, fordított szálCGB2: 49 031 890–49 033 238, előre szálCGB1: 49 035 569–49 036 895, fordított szálCGB5: 49 043 595–49 045 312, előre szálCGB8: 49 047 638–49 049 125, fordított szálCGB7: 49 054 274–49 058 860, fordított szál: 49 055 793–49 065 076, fordított szálNTF4: 49 061 066–49 065 076, fordított szálNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, fordított szálKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, előre szálSNRNP70LIN7B: 49 114 324–49 118 463, előre szálLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, fordított szálC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, előre szálPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, fordított szálHRCTRPM4: 49 157 792–49 211 836, előre szálTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, fordított szálSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, előre szálCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, fordított szálTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, előre szálDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, előre szálKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, fordított szálPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, előre szálGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, fordított szálSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, fordított szálALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, előre szál: 49 462 752–49 486 231, előre szálFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, előre szálRPL13A: 49 487 510–49 493 057, előre szálRPS11: 49 496 233–49 499 903, előre szálRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, előre szálFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, előre szálRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, fordított szálNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, előre szálPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, előre szálPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, fordított szálRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, előre szálSCAF1IRF3: 49 659 569–49 665 864, fordított szálIRF3BCL2L12: 49 664 622–49 673 917, előre szálPRMT1: 49 675 786–49 689 029, előre szálPRMT1A TRPM4 ábrája: 25 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 49 157 792–49 157 890, 99 bázis2. exon: 49 158 192–49 158 259, 68 bázis3. exon: 49 166 041–49 166 215, 175 bázis4. exon: 49 167 917–49 168 097, 181 bázis5. exon: 49 168 260–49 168 423, 164 bázis6. exon: 49 168 553–49 168 736, 184 bázis7. exon: 49 171 357–49 171 418, 62 bázis8. exon: 49 171 578–49 171 769, 192 bázis9. exon: 49 172 009–49 172 108, 100 bázis10. exon: 49 181 349–49 181 461, 113 bázis11. exon: 49 182 578–49 182 922, 345 bázis12. exon: 49 183 078–49 183 212, 135 bázis13. exon: 49 188 641–49 188 770, 130 bázis14. exon: 49 188 946–49 189 091, 146 bázis15. exon: 49 190 208–49 190 320, 113 bázis16. exon: 49 190 696–49 190 773, 78 bázis17. exon: 49 196 440–49 196 874, 435 bázis18. exon: 49 200 300–49 200 432, 133 bázis19. exon: 49 200 611–49 200 785, 175 bázis20. exon: 49 201 964–49 202 141, 178 bázis21. exon: 49 210 209–49 210 405, 197 bázis22. exon: 49 210 710–49 210 842, 133 bázis23. exon: 49 211 015–49 211 087, 73 bázis24. exon: 49 211 164–49 211 269, 106 bázis25. exon: 49 211 494–49 211 836, 343 bázis15101520255′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 54 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3645 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRPM4 gént

3

pozíció a(z) TRPM4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TRPM4 gén mind a 54 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TRPM4 gén: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trpm4

Vancouver

Dante Labs. TRPM4 gén: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trpm4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet