Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.13
Koordináták
12. kromoszóma: 53 307 460–53 321 610 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 14,2 kb
Fehérje
546 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000209873.9NM_015665.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Familial Glucocorticoid Deficiency

    • Triple-A syndromeAutoszomális recesszív

      Adrenal insufficiency from ACTH resistance together with absent tears and swallowing difficulty (achalasia), caused by AAAS variants.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A AAAS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a AAAS helyét zárójel jelöli. A AAAS és környékén 30 gén a 12. kromoszómán, 52 814 535–53 814 534 között.12. kromoszóma12q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT79: 52 821 408–52 834 312, fordított szálKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, fordított szálKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, fordított szálKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, előre szálKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, előre szálEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, előre szálTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, fordított szálSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, előre szálIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, előre szálSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, fordított szálCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, előre szálZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, fordított szálITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, fordított szálRARG: 53 241 900–53 242 722, előre szálSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, előre szálSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, előre szálESPL1PFDN5: 53 295 291–53 299 455, előre szálPFDN5MYG1: 53 299 695–53 307 181, előre szálMYG1AAAS: 53 307 460–53 321 610, fordított szálAAASSP7: 53 326 575–53 345 315, fordított szálSP7SP1: 53 380 135–53 416 446, előre szálSP1AMHR2: 53 423 672–53 431 672, előre szálAMHR2PRR13: 53 441 308–53 446 660, előre szálPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, előre szálPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, fordított szálMAP3K12TARBP2: 53 500 921–53 506 431, előre szálTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, fordított szálNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, fordított szálATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, fordított szálATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, fordított szálATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, fordított szálCALCOCO1A AAAS ábrája: 16 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 53 307 460–53 307 713, 254 bázis15. exon: 53 307 845–53 307 929, 85 bázis14. exon: 53 308 052–53 308 133, 82 bázis13. exon: 53 308 282–53 308 349, 68 bázis12. exon: 53 308 435–53 308 528, 94 bázis11. exon: 53 308 725–53 308 815, 91 bázis10. exon: 53 308 960–53 309 020, 61 bázis9. exon: 53 309 157–53 309 281, 125 bázis8. exon: 53 309 601–53 309 721, 121 bázis7. exon: 53 314 298–53 314 441, 144 bázis6. exon: 53 314 751–53 314 849, 99 bázis5. exon: 53 315 094–53 315 140, 47 bázis4. exon: 53 315 335–53 315 426, 92 bázis3. exon: 53 315 727–53 315 782, 56 bázis2. exon: 53 320 565–53 320 692, 128 bázis1. exon: 53 321 343–53 321 610, 268 bázis16141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,2 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1641 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AAAS gént

48

pozíció a(z) AAAS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AAAS gén mind a 14,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AAAS gén: aladin WD repeat nucleoporin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aaas

Vancouver

Dante Labs. AAAS gén: aladin WD repeat nucleoporin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aaas

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet