Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DSC2

desmocollin 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q12.1
Koordináták
18. kromoszóma: 31 058 840–31 102 421 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 43,6 kb
Fehérje
901 aminosav
Más néven ismert
CDHF2
Korábbi jelölések
DSC3
MANE Select transzkriptum
ENST00000280904.11NM_024422.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Arrhythmogenic Cardiomyopathy

    • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)

      Progressive replacement of heart muscle by fat and scar tissue, mainly in the right ventricle, causing ventricular arrhythmias; usually caused by variants in the desmosome genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2 and JUP, or in TMEM43, PLN or DES.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      A diagnosis supports regular rhythm monitoring, advice on limiting endurance exercise, decisions about implantable defibrillators and testing of relatives.

A DSC2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
18. kromoszóma, a DSC2 helyét zárójel jelöli. A DSC2 és környékén 7 gén a 18. kromoszómán, 30 580 631–31 580 630 között.18. kromoszóma18q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, fordított szálDSC3DSC2: 31 058 840–31 102 421, fordított szálDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, fordított szálDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, előre szálDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, előre szálDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, előre szálDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, előre szálDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, előre szálTTRA DSC2 ábrája: 16 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán15. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 8 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 31 058 840–31 068 212, 9373 bázis15. exon: 31 068 894–31 069 151, 258 bázis14. exon: 31 070 726–31 070 850, 125 bázis13. exon: 31 071 605–31 071 841, 237 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 31 074 683–31 074 907, 225 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 31 079 847–31 079 989, 143 bázis10. exon: 31 080 096–31 080 352, 257 bázis9. exon: 31 082 238–31 082 423, 186 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 31 082 926–31 083 060, 135 bázis7. exon: 31 086 576–31 086 742, 167 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 31 087 669–31 087 813, 145 bázis5. exon: 31 089 439–31 089 594, 156 bázis4. exon: 31 091 028–31 091 147, 120 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 31 092 101–31 092 300, 200 bázis2. exon: 31 093 559–31 093 643, 85 bázis1. exon: 31 101 903–31 102 421, 519 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás16141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 43,6 kb-jából 12,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2706 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DSC2 gént

95

pozíció a(z) DSC2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DSC2 gén mind a 43,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12,3 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (11)

Az itt található, oldallal rendelkező DSC2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.631-2A>G5. intron31 087 815Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.943-1G>A7. intron31 083 061Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2125+1del13. intron31 071 603Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2250+2T>C14. intron31 070 724Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F708Hfs*14c.2112_2116del13. exon31 071 613Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G12Sfs*18c.34_35del1. exon31 101 936Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L294Yfs*10c.880del7. exon31 086 637Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q158Rfs*16c.473del4. exon31 091 028Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q620Xc.1858C>T12. exon31 074 713Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R375Xc.1123C>T9. exon31 082 378Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 11 DSC2 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DSC2 gén: desmocollin 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dsc2

Vancouver

Dante Labs. DSC2 gén: desmocollin 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dsc2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet