Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RHBDF2

rhomboid 5 homolog 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q25.1
Koordináták
17. kromoszóma: 76 470 896–76 501 423 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 30,5 kb
Fehérje
827 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
FLJ22341, RHBDL5, TOCG, iRhom2
Korábbi jelölések
RHBDL6, TOC
MANE Select transzkriptum
ENST00000675367.1NM_001005498.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

  • Tylosis with Oesophageal Cancer

    • Tylosis with oesophageal cancer (RHBDF2)Autoszomális domináns

      Thickening of the palms and soles from childhood, with a strongly increased risk of oesophageal squamous cell carcinoma in adulthood.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Guidelines advise regular endoscopic surveillance from early adulthood, which can find cancers at a treatable stage; avoiding smoking and alcohol is also advised.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A RHBDF2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a RHBDF2 helyét zárójel jelöli. A RHBDF2 és környékén 28 gén a 17. kromoszómán, 75 986 160–76 986 159 között.17. kromoszóma17q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbTEN1: 75 979 212–76 000 587, előre szálTEN1TEN1-CDK3: 75 979 231–76 005 999, előre szálTEN1-CDK3CDK3: 76 000 644–76 005 999, előre szálCDK3EVPL: 76 004 379–76 027 465, fordított szálEVPLSRP68: 76 037 989–76 072 718, fordított szálSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, előre szálZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, előre szálGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, fordított szálEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 256, fordított szálFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, fordított szálRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, előre szálUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, fordított szálQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, fordított szálPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, előre szálSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, fordított szálUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, előre szálAANATRHBDF2: 76 470 896–76 501 423, fordított szálRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, fordított szálCYGBPRCD: 76 527 586–76 553 578, előre szálPRCD: 76 563 710–76 569 724, fordított szálST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, fordított szálST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, fordított szálST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, fordított szálMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, fordított szálJMJD6METTL23: 76 725 981–76 735 416, előre szálMETTL23: 76 732 978–76 738 522, előre szálSRSF2: 76 734 115–76 737 919, fordított szálSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, előre szálMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, előre szálMGAT5BA RHBDF2 ábrája: 19 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 76 470 896–76 472 052, 1157 bázis18. exon: 76 472 686–76 472 839, 154 bázis17. exon: 76 473 005–76 473 105, 101 bázis16. exon: 76 473 252–76 473 327, 76 bázis15. exon: 76 473 648–76 473 742, 95 bázis14. exon: 76 473 839–76 473 902, 64 bázis13. exon: 76 474 033–76 474 142, 110 bázis12. exon: 76 474 373–76 474 534, 162 bázis11. exon: 76 474 730–76 474 804, 75 bázis10. exon: 76 475 030–76 475 141, 112 bázis9. exon: 76 476 830–76 477 024, 195 bázis8. exon: 76 477 180–76 477 298, 119 bázis7. exon: 76 477 657–76 477 785, 129 bázis6. exon: 76 478 806–76 479 009, 204 bázis5. exon: 76 479 082–76 479 277, 196 bázis4. exon: 76 479 733–76 479 854, 122 bázis3. exon: 76 481 375–76 481 545, 171 bázis2. exon: 76 487 712–76 487 909, 198 bázis1. exon: 76 501 353–76 501 423, 71 bázis191510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30,5 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2484 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RHBDF2 gént

1

pozíció a(z) RHBDF2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RHBDF2 gén mind a 30,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RHBDF2 gén: rhomboid 5 homolog 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rhbdf2

Vancouver

Dante Labs. RHBDF2 gén: rhomboid 5 homolog 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rhbdf2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet