Tulajdonság
Blotchy loss of skin color
Klinikai név: Vitiligo
Összefoglaló
- Más néven
- Blotchy loss of skin colour
- Szervrendszer
- Abnormality of the integument
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Blotchy loss of skin color, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet39 gén kapcsolódik ehhez: Blotchy loss of skin color
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Blotchy loss of skin color. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CTNNBL1catenin beta like 1 | Mindig | 1 betegségben |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Mindig | 2 betegségben |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Mindig | 1 betegségben |
| FASFas cell surface death receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FOXD3forkhead box D3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CBLBCbl proto-oncogene B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRACT cell receptor alpha constant | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AIREautoimmune regulator | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KITLGKIT ligand | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| CATcatalase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt