Gén
IRF5
interferon regulatory factor 5
- HGNC 6120↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000128604↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 3663↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7q32.1
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 128 937 927–128 950 038 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 12,1 kb
- Fehérje
- 514 aminosav
- Más néven ismert
- IRF-5
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000357234.10NM_001098629.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a IRF5-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) IRF5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A IRF5 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 12,1 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1545 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) IRF5 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IRF5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the immune system
- Antimitochondrial antibody positivity
- Antinuclear antibody positivity
- Autoimmunity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
Még 13 tulajdonság megjelenítése
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Malar rash
- Recurrent fungal infections
- Unusual fungal nail infection
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Serositis
Abnormality of the cardiovascular system
- Skin writing
- Decrease in blood pressure upon standing up
- High blood pressure
- Mucosal telangiectasiae
- Portal hypertension
- Raynaud phenomenon
- Telangiectasia of the skin
- Cardiac failure
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Laboratory abnormality
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Fever
- High urine protein levels
- Abnormal circulating lipid concentration
- Blood in urine
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- Elevated serum cholesterol
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). IRF5 gén: interferon regulatory factor 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/irf5
Dante Labs. IRF5 gén: interferon regulatory factor 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/irf5
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt