Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PROS1

protein S

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q11.1
Koordináták
3. kromoszóma: 93 873 051–93 973 896 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 100,8 kb
Fehérje
676 aminosav
Korábbi jelölések
PROS
MANE Select transzkriptum
ENST00000394236.9NM_000313.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Thrombophilia

    • Protein S DeficiencyAutoszomális domináns

      An inherited shortage of the natural anticoagulant protein S, caused by changes in PROS1, that raises the risk of blood clots in the veins.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it informs decisions about clot prevention around surgery, pregnancy and oestrogen-containing medicines.

    • Inherited Thrombophilia
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Anticoagulation (duration by genotype); avoid estrogen-containing contraceptives; LMWH for pregnancy prophylaxis; extended post-surgical anticoagulation; lifelong anticoagulation for compound/high-risk genotypes

A PROS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a PROS1 helyét zárójel jelöli. A PROS1 és környékén 4 gén a 3. kromoszómán, 93 423 474–94 423 473 között.3. kromoszóma3q11.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93 873 051–93 973 896, fordított szálPROS1ARL13B: 93 980 128–94 055 678, előre szálARL13BDHFR2: 93 981 180–94 063 389, fordított szálDHFR2STX19: 94 012 043–94 028 658, fordított szálSTX19NSUN3: 94 062 980–94 131 832, előre szálNSUN3A PROS1 ábrája: 15 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán15. exon: 10 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 11 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 11 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 10 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 93 873 051–93 874 405, 1355 bázis14. exon: 93 876 966–93 877 191, 226 bázis13. exon: 93 879 163–93 879 314, 152 bázis12. exon: 93 884 728–93 884 896, 169 bázis11. exon: 93 886 336–93 886 503, 168 bázis10. exon: 93 892 933–93 893 122, 190 bázis9. exon: 93 896 576–93 896 691, 116 bázis8. exon: 93 898 448–93 898 569, 122 bázis7. exon: 93 900 804–93 900 929, 126 bázis6. exon: 93 905 784–93 905 915, 132 bázis5. exon: 93 906 021–93 906 143, 123 bázis4. exon: 93 910 619–93 910 705, 87 bázis3. exon: 93 924 240–93 924 264, 25 bázis2. exon: 93 927 250–93 927 407, 158 bázis1. exon: 93 973 674–93 973 896, 223 bázis15141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 100,8 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2031 bázis kódolja a fehérjét.

PROS1 szekvenálása

117

PROS1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 111 (95%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (40 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (111 pozíció)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genomszekvenálás a PROS1 gén mind a 100,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,4 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PROS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PROS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PROS1 gén: protein S. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pros1

Vancouver

Dante Labs. PROS1 gén: protein S [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pros1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet