Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EDAR

ectodysplasin A receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q13
Koordináták
2. kromoszóma: 108 894 471–108 989 220 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 94,8 kb
Fehérje
448 aminosav
Más néven ismert
ED5, EDA3, ED1R, EDA1R
Korábbi jelölések
ED3, DL
MANE Select transzkriptum
ENST00000258443.7NM_022336.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Ectodermal Dysplasias

    • Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

      A genetic disorder of ectoderm development characterized by malformation of ectodermal structures such as skin, hair, teeth and sweat glands. It comprises three clinically almost indistinguishable subtypes with impaired sweating as the key symptom: Christ-Siemens-Touraine (CST) syndrome (X-linked), autosomal recessive (AR), and autosomal dominant (AD) HED, as well as a fourth rare subtype with immunodeficiency as the key symptom (HED with immunodeficiency).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A EDAR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a EDAR helyét zárójel jelöli. A EDAR és környékén 5 gén a 2. kromoszómán, 108 441 846–109 441 845 között.2. kromoszóma2q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbGCC2: 108 449 107–108 509 415, előre szálGCC2LIMS1: 108 533 671–108 687 347, előre szálLIMS1RANBP2: 108 719 367–108 785 810, előre szálRANBP2CCDC138: 108 786 730–108 885 477, előre szálCCDC138EDAR: 108 894 471–108 989 220, fordított szálEDARSH3RF3: 109 128 228–109 504 638, előre szálSH3RF3A EDAR ábrája: 12 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán12. exon: 37 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 108 894 471–108 897 229, 2759 bázis11. exon: 108 906 308–108 906 368, 61 bázis10. exon: 108 907 860–108 908 019, 160 bázis9. exon: 108 910 460–108 910 532, 73 bázis8. exon: 108 910 776–108 910 850, 75 bázis7. exon: 108 910 947–108 911 072, 126 bázis6. exon: 108 912 678–108 912 764, 87 bázis5. exon: 108 923 368–108 923 453, 86 bázis4. exon: 108 929 198–108 929 379, 182 bázis3. exon: 108 930 120–108 930 242, 123 bázis2. exon: 108 930 964–108 931 032, 69 bázis1. exon: 108 988 960–108 989 220, 261 bázis1210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 94,8 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1347 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EDAR gént

69

pozíció a(z) EDAR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EDAR gén mind a 94,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EDAR gén: ectodysplasin A receptor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/edar

Vancouver

Dante Labs. EDAR gén: ectodysplasin A receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/edar

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet