Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PROC

protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q14.3
Koordináták
2. kromoszóma: 127 418 427–127 429 242 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 10,8 kb
Fehérje
461 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000234071.8NM_000312.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Thrombophilia

    • Inherited Thrombophilia
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Anticoagulation (duration by genotype); avoid estrogen-containing contraceptives; LMWH for pregnancy prophylaxis; extended post-surgical anticoagulation; lifelong anticoagulation for compound/high-risk genotypes

A PROC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
2. kromoszóma, a PROC helyét zárójel jelöli. A PROC és környékén 12 gén a 2. kromoszómán, 126 923 835–127 923 834 között.2. kromoszóma2q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbBIN1: 127 048 017–127 107 556, fordított szálBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, fordított szálCYP27C1ERCC3: 127 257 285–127 294 188, fordított szálERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, fordított szálMAP3K2PROC: 127 418 427–127 429 242, előre szálPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, fordított szálIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, előre szálMYO7BLIMS2: 127 638 381–127 681 786, fordított szálLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, előre szálGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, fordított szálWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, előre szálSFT2D3POLR2D: 127 843 553–127 858 163, fordított szálPOLR2DAMMECR1L: 127 861 630–127 885 967, fordított szálAMMECR1LA PROC ábrája: 9 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 13 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 28 ismert betegségokozó hely1. exon: 127 418 427–127 418 492, 66 bázis2. exon: 127 419 922–127 420 012, 91 bázis3. exon: 127 421 283–127 421 449, 167 bázis4. exon: 127 422 917–127 422 941, 25 bázis5. exon: 127 423 034–127 423 171, 138 bázis6. exon: 127 423 274–127 423 408, 135 bázis7. exon: 127 426 085–127 426 227, 143 bázis8. exon: 127 427 105–127 427 222, 118 bázis9. exon: 127 428 357–127 429 242, 886 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,8 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1386 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PROC gént

76

pozíció a(z) PROC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PROC gén mind a 10,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PROC gén: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/proc

Vancouver

Dante Labs. PROC gén: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/proc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet