Gén
SLCO1B1
solute carrier organic anion transporter family member 1B1
- HGNC 10959↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000134538↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10599↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 12p12.1
- Koordináták
- 12. kromoszóma: 21 131 194–21 239 796 (GRCh38)
- Exonok
- 15 exon, összesen 108,6 kb
- Fehérje
- 691 aminosav
- Más néven ismert
- OATP-C, LST-1, OATP1B1
- Korábbi jelölések
- SLC21A6
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000256958.3NM_006446.5
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Share this page
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slco1b1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a SLCO1B1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetSLCO1B1 és a gyógyszerek
Statin myopathy risk
Pharmacogenomics
SLCO1B1 transports statins into the liver. Reduced-function alleles raise blood statin levels and the risk of muscle side effects — most pronounced with simvastatin, but CPIC also gives guidance for atorvastatin, fluvastatin, lovastatin, pitavastatin, pravastatin and rosuvastatin.
- If you take or start a statin and develop muscle aches, mention this result to your prescriber.
- The risk is largest for simvastatin. CPIC sets a dose limit for each statin, so a lower dose or a different statin is usually enough.
A jelentés által olvasott allélok
- *5No function
- *1Normal function
A CPIC által leírt eredmények
- Possible Decreased Function
- Decreased Function
- Increased Function
- Indeterminate
- Normal Function
- Poor Function
Gyógyszer CPIC szint Irányelv atorvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins fluvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins lovastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins pitavastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins pravastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins rosuvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins simvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins Még 2 gyógyszer megjelenítése
Gyógyszer CPIC szint Irányelv elagolix B/C methotrexate C
A SLCO1B1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 108,6 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2076 bázis kódolja a fehérjét.
SLCO1B1 szekvenálása
3Könnyű
Mennyire nehéz a SLCO1B1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A SLCO1B1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.
Ehhez hozzájárul: a SLCO1B1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 100 pontot kapna.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Közös a chrY-nalA pszeudoautoszomális régiók és az X-transzponált régió, ahol a chrX és a chrY azonos vagy szinte azonos szekvenciát hordoz, így az egyikről származó olvasat a másikra kerülhet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Referencia-lefedettségA referencia-összeszerelésben a közelben lévő hiányok, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 50 pontot kapna.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket nem biztos, hogy teljes egészükben át tudnak fogni. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 30 pontot kapna.1,4%
- GC-tartalom25% alatti vagy 65% feletti G- és C-tartalmú ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 20 pontot kapna.12%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk kiMinden oszlop a SLCO1B1 exonbázisainak azon részét mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában nehezíthet egy gént, és minden további típus egyre kevesebbet ad hozzá: 0, ha egyetlen bázis sincs ilyen régióban, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
6
a SLCO1B1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást
Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
A teljes genom a SLCO1B1 mind a 108,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exont.
ClinVar patogén variánsok (6)
A ClinVar által patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített SLCO1B1-variánsok bármely betegséggel kapcsolatban, legalább egy, kritériumokat alkalmazó beküldő által felülvizsgálva, valamint ezek közül a legtöbbet felülvizsgált változatok. Ez a gén nyilvános ClinVar-nyilvántartása, nem pedig eredmény.
- Patogén 2
- Valószínűleg patogén 4
| Variáns | Betegségek | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_006446.5(SLCO1B1):c.757C>T (p.Arg253Ter) (új lapon nyílik meg) | Rotor syndrome | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_006446.5(SLCO1B1):c.1738C>T (p.Arg580Ter) (új lapon nyílik meg) | Rotor syndrome | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_006446.5(SLCO1B1):c.226+1G>A (új lapon nyílik meg) | Rotor syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_006446.5(SLCO1B1):c.1009_1010dup (p.Tyr338fs) (új lapon nyílik meg) | Rotor syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_006446.5(SLCO1B1):c.1497+2T>A (új lapon nyílik meg) | Rotor syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_006446.5(SLCO1B1):c.1634T>G (p.Leu545Ter) (új lapon nyílik meg) | Rotor syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
A(z) SLCO1B1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLCO1B1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- CPIC és PharmGKB: az allélek, eredmények és gyógyszerek.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SLCO1B1 gén: solute carrier organic anion transporter family member 1B1. Lekérve: 2026. október 21., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slco1b1
Dante Labs. SLCO1B1 gén: solute carrier organic anion transporter family member 1B1 [Internet]. [idézve: 2026. október 21.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slco1b1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt