Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HGD

homogentisate 1,2-dioxygenase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q13.33
Koordináták
3. kromoszóma: 120 628 172–120 682 239 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 54,1 kb
Fehérje
445 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HGO
Korábbi jelölések
AKU
MANE Select transzkriptum
ENST00000283871.10NM_000187.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Alkaptonuria

    • Autoszomális recesszív

      A metabolic disease characterized by the accumulation of homogentisic acid (HGA) and its oxidized product, benzoquinone acetic acid (BQA), in various tissues (e.g. cartilage, connective tissue) and body fluids (urine, sweat), causing urine to darken when exposed to air as well as grey-blue coloration of the sclera and ear helix (ochronosis), and a disabling joint disease involving both the axial and peripheral joints (ochronotic arthropathy).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A HGD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a HGD helyét zárójel jelöli. A HGD és környékén 7 gén a 3. kromoszómán, 120 155 206–121 155 205 között.3. kromoszóma3q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbGPR156: 120 164 645–120 285 426, fordított szálGPR156LRRC58: 120 324 509–120 349 412, fordított szálLRRC58FSTL1: 120 392 293–120 596 764, fordított szálFSTL1NDUFB4: 120 596 273–120 602 507, előre szálNDUFB4HGD: 120 628 172–120 682 239, fordított szálHGDRABL3: 120 684 938–120 742 993, fordított szálRABL3GTF2E1: 120 742 370–120 783 368, előre szálGTF2E1STXBP5L: 120 908 072–121 424 761, előre szálSTXBP5LA HGD ábrája: 14 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán14. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 17 ismert betegségokozó hely12. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 10 ismert betegségokozó hely10. exon: 12 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 9 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 16 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 120 628 172–120 628 529, 358 bázis13. exon: 120 633 147–120 633 328, 182 bázis12. exon: 120 638 455–120 638 581, 127 bázis11. exon: 120 641 589–120 641 693, 105 bázis10. exon: 120 644 319–120 644 443, 125 bázis9. exon: 120 646 267–120 646 366, 100 bázis8. exon: 120 646 973–120 647 052, 80 bázis7. exon: 120 647 877–120 647 911, 35 bázis6. exon: 120 650 774–120 650 865, 92 bázis5. exon: 120 652 592–120 652 651, 60 bázis4. exon: 120 670 427–120 670 532, 106 bázis3. exon: 120 674 901–120 674 989, 89 bázis2. exon: 120 675 792–120 675 863, 72 bázis1. exon: 120 682 097–120 682 239, 143 bázis141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 54,1 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1338 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HGD gént

140

pozíció a(z) HGD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HGD gén mind a 54,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HGD gén: homogentisate 1,2-dioxygenase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hgd

Vancouver

Dante Labs. HGD gén: homogentisate 1,2-dioxygenase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hgd

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet