Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MGME1

mitochondrial genome maintenance exonuclease 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p11.23
Koordináták
20. kromoszóma: 17 969 018–17 991 122 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 22,1 kb
Fehérje
344 aminosav
Más néven ismert
bA504H3.4, DDK1
Korábbi jelölések
C20orf72
MANE Select transzkriptum
ENST00000377710.10NM_052865.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

A MGME1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a MGME1 helyét zárójel jelöli. A MGME1 és környékén 12 gén a 20. kromoszómán, 17 480 070–18 480 069 között.20. kromoszóma20p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPCSK2: 17 226 107–17 484 578, előre szálPCSK2BFSP1: 17 493 905–17 569 220, fordított szálBFSP1DSTN: 17 569 152–17 609 919, előre szálDSTNRRBP1: 17 613 678–17 682 295, fordított szálRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, előre szálBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, fordított szálSNX5OVOL2: 17 956 979–18 059 188, fordított szálOVOL2MGME1: 17 969 018–17 991 122, előre szálMGME1KAT14: 18 137 228–18 188 844, előre szálKAT14PET117: 18 137 832–18 143 290, előre szálPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, előre szálZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, fordított szálDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, előre szálPOLR3FA MGME1 ábrája: 5 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 17 969 018–17 969 141, 124 bázis2. exon: 17 969 801–17 970 370, 570 bázis3. exon: 17 975 684–17 975 903, 220 bázis4. exon: 17 988 166–17 988 298, 133 bázis5. exon: 17 989 939–17 991 122, 1184 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 22,1 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1035 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MGME1 gént

3

pozíció a(z) MGME1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MGME1 gén mind a 22,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MGME1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MGME1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MGME1 gén: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mgme1

Vancouver

Dante Labs. MGME1 gén: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mgme1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet