Tulajdonság
Slurred speech
Abnormal coordination of muscles involved in speech.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/slurred-speech.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOlvassa el a(z) Slurred speech nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet59 gén kapcsolódik ehhez: Slurred speech
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Slurred speech. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Mindig | 2 betegségben |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Mindig | 1 betegségben |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Mindig | 1 betegségben |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Mindig | 1 betegségben |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Mindig | 2 betegségben |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Mindig | 1 betegségben |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Mindig | 1 betegségben |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NEU1neuraminidase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ANO10anoctamin 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATMATM serine/threonine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATXN1ataxin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SPARTspartin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTSHcathepsin H | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GALCgalactosylceramidase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 19 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GLB1galactosidase beta 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt