Tulajdonság
Increased circulating pyruvate concentration
The concentration of pyruvate in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Összefoglaló
- Más néven
- Increased serum pyruvate, Increased serum pyruvic acid
- Szervrendszer
- Laboratory abnormality
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Increased circulating pyruvate concentration, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet65 gén kapcsolódik ehhez: Increased circulating pyruvate concentration
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Increased circulating pyruvate concentration. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Mindig | 2 betegségben |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Mindig | 1 betegségben |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Mindig | 1 betegségben |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Mindig | 1 betegségben |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Mindig | 1 betegségben |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Mindig | 2 betegségben |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Mindig | 2 betegségben |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Mindig | 2 betegségben |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Mindig | 1 betegségben |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Mindig | 1 betegségben |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 25 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BOLA3bolA family member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PCpyruvate carboxylase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt