Tulajdonság
Decreased facial expressions
Klinikai név: Hypomimic face
A reduced degree of motion of the muscles beneath the skin of the face, often associated with reduced facial crease formation.
Összefoglaló
- Más néven
- Decreased facial muscle movement, Dull facial expression, Hypomimia
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Decreased facial expressions, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet41 gén kapcsolódik ehhez: Decreased facial expressions
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Decreased facial expressions. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Mindig | 1 betegségben |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Mindig | 2 betegségben |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Mindig | 1 betegségben |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Mindig | 1 betegségben |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Mindig | 2 betegségben |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Mindig | 2 betegségben |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Mindig | 2 betegségben |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| PODXLpodocalyxin like | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FBXO7F-box protein 7 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FTLferritin light chain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SNCAsynuclein alpha | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SPRsepiapterin reductase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CLTCclathrin heavy chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
További 1 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt