Tulajdonság
Increased blood alanine
Klinikai név: Hyperalaninemia
An increased concentration of alanine in the blood.
Összefoglaló
- Más néven
- Increased serum alanine
- Szervrendszer
- Laboratory abnormality
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Increased blood alanine, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet71 gén kapcsolódik ehhez: Increased blood alanine
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Increased blood alanine. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Mindig | 3 betegségben |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Mindig | 1 betegségben |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Mindig | 1 betegségben |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Mindig | 1 betegségben |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Mindig | 1 betegségben |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Mindig | 1 betegségben |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Mindig | 1 betegségben |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Mindig | 1 betegségben |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Mindig | 1 betegségben |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Mindig | 1 betegségben |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Mindig | 1 betegségben |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Mindig | 1 betegségben |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Mindig | 1 betegségben |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mindig | 1 betegségben |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Mindig | 1 betegségben |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Mindig | 1 betegségben |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mindig | 1 betegségben |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DNM1Ldynamin 1L | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LIG3DNA ligase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
További 31 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SERAC1serine active site containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TYMPthymidine phosphorylase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FOCADfocadhesin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NGLY1N-glycanase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| COQ9coenzyme Q9 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PCpyruvate carboxylase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt