Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Fiber type grouping

An abnormal distribution of muscle fiber types in muscle tissue. Human skeletal muscle contains at least two fiber types recognizable by histochemical techniques. In transverse sections of normal skeletal muscle, type 1 and type 2 fibers are distributed in a random fashion. Grouping of fibers of the same type can be seen in certain peripheral neuropathies, thought to be due to reinnervation of denervated muscle fibers by sprouting axons. With grouping, motor units enlarge. The fibers of a motor unit, which are normally scattered, come to lie adjacent to one another. Histochemical examination shows groups of muscle fibers of the same histochemical type.

HPO HP:0033685

Összefoglaló

Más néven
Fibre type grouping
Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal system

17 gén kapcsolódik ehhez: Fiber type grouping

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Fiber type grouping. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainMindig1 betegségben
DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialMindig1 betegségben
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Mindig1 betegségben
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Mindig1 betegségben
MYH14myosin heavy chain 14Mindig1 betegségben
REEP1receptor accessory protein 1Mindig1 betegségben
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Mindig1 betegségben
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2Mindig1 betegségben
YME1L1YME1 like 1 ATPaseMindig1 betegségben
BAG3BAG cochaperone 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
LRP12LDL receptor related protein 12Gyakran (30–79%)1 betegségben
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitGyakran (30–79%)1 betegségben
SLC5A6solute carrier family 5 member 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
TWNKtwinkle mtDNA helicaseGyakran (30–79%)2 betegségben
TPM2tropomyosin 2Néha (5–29%)1 betegségben
ANXA11annexin A11Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal muscle fiber-type distribution

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet