Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PLIN1

perilipin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q26.1
Koordináták
15. kromoszóma: 89 664 367–89 679 367 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 15 kb
Fehérje
522 aminosav
Korábbi jelölések
PLIN
MANE Select transzkriptum
ENST00000300055.10NM_002666.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Lipodystrophy

    • Familial Partial Lipodystrophy

      Includes the LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 and PLAAT3 forms, which cause loss of fat from the limbs and buttocks with insulin resistance, diabetes, high triglycerides and fatty liver.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows early screening and treatment of diabetes, triglycerides and liver disease, and in selected cases metreleptin.

A PLIN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a PLIN1 helyét zárójel jelöli. A PLIN1 és környékén 19 gén a 15. kromoszómán, 89 171 867–90 171 866 között.15. kromoszóma15q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89 087 459–89 202 355, előre szálABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, fordított szálRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, előre szálFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, fordított szálPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, fordított szálPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, fordított szálRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, előre szálTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, fordított szálKIF7PLIN1: 89 664 367–89 679 367, fordított szálPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, fordított szálPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, előre szálWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, fordított szálMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, előre szálMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, fordított szálANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, fordított szálAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, fordított szálARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, fordított szálARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, előre szálZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, fordított szálIDH2SEMA4B: 90 160 604–90 229 679, előre szálSEMA4BA PLIN1 ábrája: 9 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 89 664 367–89 665 942, 1576 bázis8. exon: 89 666 936–89 667 181, 246 bázis7. exon: 89 667 602–89 667 793, 192 bázis6. exon: 89 669 500–89 669 672, 173 bázis5. exon: 89 669 980–89 670 244, 265 bázis4. exon: 89 671 482–89 671 564, 83 bázis3. exon: 89 673 210–89 673 414, 205 bázis2. exon: 89 677 445–89 677 503, 59 bázis1. exon: 89 679 251–89 679 367, 117 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1569 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PLIN1 gént

3

pozíció a(z) PLIN1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PLIN1 gén mind a 15 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PLIN1 gén: perilipin 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/plin1

Vancouver

Dante Labs. PLIN1 gén: perilipin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/plin1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet