Gène

DSC2

desmocollin 2

Localisation cytogénétique: 18q12.1
Coordonnées: Chromosome 18 : 31 058 840–31 102 421 (GRCh38)
Exons: 16 exons sur 43,6 kb
Protéine: 901 acides aminés
Aussi appelé: CDHF2
Symboles précédents: DSC3
Transcrit MANE Select: ENST00000280904.11NM_024422.6
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Cardiomyopathie arythmogène
- Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (ARVC)
  Remplacement progressif du tissu musculaire cardiaque par du tissu adipeux et cicatriciel, principalement dans le ventricule droit, entraînant des arythmies ventriculaires ; généralement causé par des variants des gènes desmosomaux PKP2, DSP, DSG2, DSC2 et JUP, ou de TMEM43, PLN ou DES.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  - Sur la liste ACMG des résultats secondaires
  Ce que la connaissance change
  Un diagnostic justifie une surveillance régulière du rythme cardiaque, des conseils sur la limitation des efforts d'endurance, des décisions concernant les défibrillateurs implantables et le dépistage des membres de la famille.

Structure de DSC2

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Variants avec une page

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 12,3 kb sur les 43,6 kb du gène ; 2 706 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DSC2

positions dans DSC2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 43,6 kb de DSC2, introns compris, et pas seulement les 12,3 kb d'exons.

Variants avec une page (11)

Les variants DSC2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Variant	HGVS c.	Exon ou intron	Position (GRCh38)	Classification ClinVar	Statut de révision
c.631-2A>G		Intron 5	31 087 815	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.943-1G>A		Intron 7	31 083 061	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2125+1del		Intron 13	31 071 603	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2250+2T>C		Intron 14	31 070 724	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
F708Hfs*14	c.2112_2116del	Exon 13	31 071 613	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
G12Sfs*18	c.34_35del	Exon 1	31 101 936	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
L294Yfs*10	c.880del	Exon 7	31 086 637	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
Q158Rfs*16	c.473del	Exon 4	31 091 028	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
Q620X	c.1858C>T	Exon 12	31 074 713	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R375X	c.1123C>T	Exon 9	31 082 378	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 11 variants DSC2 →

Traits associés à DSC2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DSC2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the cardiovascular system

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DSC2 : desmocollin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dsc2

Vancouver

Dante Labs. Gène DSC2 : desmocollin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dsc2

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