Trait
Decreased circulating cholesterol level
Nom clinique : Hypocholesterolemia
An decreased concentration of cholesterol in the blood.
Résumé
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Decreased circulating cholesterol level est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| APOBapolipoprotein B | Toujours | Dans 1 affection |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Toujours | Dans 1 affection |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PNLIPpancreatic lipase | Toujours | Dans 1 affection |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Toujours | Dans 2 affections |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SERAC1serine active site containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLCNfolliculin | Non signalé | Dans 1 affection |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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