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Gène

FLII

FLII actin remodeling protein

Résumé

Localisation cytogénétique
17p11.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 18 244 815–18 258 738 (GRCh38)
Exons
30 exons sur 13,9 kb
Protéine
1 269 acides aminés
Aussi appelé
FLI, FLIL, Fli1, MGC39265
Transcrit MANE Select
ENST00000327031.9NM_002018.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

Structure de FLII

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de FLII. FLII et 19 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 17 751 777 à 18 751 776.Chromosome 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1 : 17 681 323–17 811 453, brin directRAI1SREBF1 : 17 810 399–17 837 035, brin inverseSREBF1TOM1L2 : 17 843 507–17 972 470, brin inverseTOM1L2DRC3 : 17 972 813–18 016 889, brin directDRC3ATPAF2 : 17 977 409–18 040 833, brin inverseATPAF2GID4 : 18 039 371–18 068 405, brin directGID4DRG2 : 18 087 876–18 107 979, brin directDRG2MYO15A : 18 108 756–18 179 802, brin directMYO15AALKBH5 : 18 183 034–18 209 954, brin directALKBH5LLGL1 : 18 225 542–18 244 876, brin directLLGL1FLII : 18 244 815–18 258 738, brin inverseFLIIMIEF2 : 18 259 527–18 266 552, brin directMIEF2TOP3A : 18 271 428–18 315 025, brin inverseTOP3ASMCR8 : 18 315 293–18 328 056, brin directSMCR8SHMT1 : 18 327 686–18 363 562, brin inverseSHMT1EVPLL : 18 377 674–18 389 652, brin directEVPLLLGALS9C : 18 476 737–18 494 945, brin directLGALS9CTBC1D28 : 18 634 247–18 644 427, brin inverseTBC1D28FOXO3B : 18 667 629–18 682 314, brin inverseFOXO3BFBXW10 : 18 744 026–18 779 349, brin directFBXW10Schéma de FLII : 30 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 18 244 815–18 245 272, 458 basesExon 29 : 18 245 354–18 245 419, 66 basesExon 28 : 18 245 555–18 245 660, 106 basesExon 27 : 18 245 744–18 245 850, 107 basesExon 26 : 18 245 934–18 246 062, 129 basesExon 25 : 18 246 162–18 246 222, 61 basesExon 24 : 18 246 308–18 246 462, 155 basesExon 23 : 18 246 594–18 246 828, 235 basesExon 22 : 18 246 913–18 247 052, 140 basesExon 21 : 18 247 169–18 247 357, 189 basesExon 20 : 18 247 657–18 247 848, 192 basesExon 19 : 18 247 929–18 248 033, 105 basesExon 18 : 18 248 550–18 248 721, 172 basesExon 17 : 18 248 800–18 248 883, 84 basesExon 16 : 18 249 127–18 249 201, 75 basesExon 15 : 18 249 326–18 249 408, 83 basesExon 14 : 18 250 838–18 251 017, 180 basesExon 13 : 18 251 265–18 251 477, 213 basesExon 12 : 18 251 680–18 251 816, 137 basesExon 11 : 18 251 999–18 252 146, 148 basesExon 10 : 18 252 472–18 252 556, 85 basesExon 9 : 18 253 301–18 253 458, 158 basesExon 8 : 18 253 544–18 253 719, 176 basesExon 7 : 18 254 079–18 254 182, 104 basesExon 6 : 18 254 521–18 254 682, 162 basesExon 5 : 18 254 769–18 254 854, 86 basesExon 4 : 18 255 183–18 255 263, 81 basesExon 3 : 18 256 526–18 256 597, 72 basesExon 2 : 18 256 909–18 257 019, 111 basesExon 1 : 18 258 628–18 258 738, 111 bases3028262422201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 13,9 kb du gène ; 3 810 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FLII

3

positions dans FLII où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13,9 kb de FLII, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène FLII : FLII actin remodeling protein. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/flii

Vancouver

Dante Labs. Gène FLII : FLII actin remodeling protein [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/flii

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