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Trait

Middle ear malformation

Nom clinique : Abnormal middle ear morphology

An abnormality of the morphology or structure of the middle ear.

HPO HP:0008609

Résumé

Aussi appelé
Morphological abnormality of the middle ear
Système corporel
Abnormality of the ear

5 gènes associés à Middle ear malformation

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Middle ear malformation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
RAI1retinoic acid induced 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SIX1SIX homeobox 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormality of the middle ear

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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