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Trait

Sirenomelia

A developmental defect in which the legs are fused together.

HPO HP:0010497

Résumé

Système corporel
Abnormality of limbs

10 gènes associés à Sirenomelia

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Sirenomelia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FGF20fibroblast growth factor 20Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GFRA1GDNF family receptor alpha 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivatorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ITGA8integrin subunit alpha 8Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RETret proto-oncogeneParfois (5–29 %)Dans 1 affection
WNT9BWnt family member 9BParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
TBC1D24TBC1 domain family member 24Rarement (1–4 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of the lower limb

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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