Geeni
GATA3
GATA binding protein 3
- HGNC 4172(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000107485(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2625(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10p14
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 8 054 688–8 075 198 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 20,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 444 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- HDR
- MANE Select -transkripti
- ENST00000379328.9NM_001002295.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue GATA3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Perinnölliset kilpirauhasen lisäkkeiden ja kalsiumin säätelyn häiriöt
- Lisäkilpirauhasen vajaatoiminta, kuulovika ja munuaissairaus -oireyhtymäAutosomaalinen dominantti
Matala lisäkilpirauhashormonin pitoisuus yhdessä kuulonalenemisen ja munuaispoikkeavuuksien kanssa, GATA3-geenin varianttien aiheuttamana.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
GATA3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 20,5 kb:stä; 1 335 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GATA3
47
GATA3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 20,5 kb geenistä GATA3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.
Geeniin GATA3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GATA3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GATA3-geeni: GATA binding protein 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gata3
Dante Labs. GATA3-geeni: GATA binding protein 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gata3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa