Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BSND

barttin CLCNK type accessory subunit beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p32.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 54 998 933–55 017 172 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 18,2 kb:n alueella
Proteiini
320 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
BART
Aiemmat symbolit
DFNB73
MANE Select -transkripti
ENST00000651561.1NM_057176.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Bartterin oireyhtymä

    • Bartterin oireyhtymä tyyppi 4Autosomaalinen resessiivinen

      Bartterin oireyhtymän muoto, jolle ovat tyypillisiä äidin liikavesisyys raskausaikana, ennenaikainen synnytys, suolan menetys, runsas virtsaneritys ja sensorineuraalinen kuulonalenema. Siihen liittyy hypokalemiaan ja hypokloremiaan liittyvä metabolinen alkaloosi, kohonneet plasman reniini- ja aldosteronipitoisuudet sekä matala tai normaali verenpaine. Virtsan kalsiumin erityksen määrä vaihtelee, eikä nefrokalkinoosia yleensä esiinny.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Perinnöllisten munuaistiehyeiden suolaa menettävien sairauksien ryhmä, jota aiheuttavat geenit kuten SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ja CASR. Siihen liittyy matala kaliumpitoisuus, metabolinen alkaloosi ja korkea virtsakalsiumpitoisuus.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto auttaa ohjaamaan suolan ja kaliumin korvaushoitoa sekä kasvun ja munuaisten kalkkeutumisen seurantaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

BSND-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa BSND-geenin sijainnin. BSND ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 54 508 053–55 508 052.Kromosomi 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54 542 257–54 639 215, juoste eteenpäinACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, juoste taaksepäinFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, juoste eteenpäinMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, juoste eteenpäinMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, juoste eteenpäinTTC4PARS2: 54 756 591–54 764 549, juoste taaksepäinPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, juoste taaksepäinTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, juoste eteenpäinCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, juoste taaksepäinDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, juoste eteenpäinTMEM61BSND: 54 998 933–55 017 172, juoste eteenpäinBSNDPCSK9: 55 039 445–55 064 852, juoste eteenpäinPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, juoste taaksepäinUSP24BSND-kaavio: 4 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 54 998 933–54 999 363, 431 emästäEkson 2: 55 005 022–55 005 116, 95 emästäEkson 3: 55 006 997–55 007 272, 276 emästäEkson 4: 55 008 214–55 017 172, 8 959 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,8 kb geenin 18,2 kb:stä; 963 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BSND

27

BSND-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 18,2 kb geenistä BSND, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BSND-geeni: barttin CLCNK type accessory subunit beta. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bsnd

Vancouver

Dante Labs. BSND-geeni: barttin CLCNK type accessory subunit beta [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bsnd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test