Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MYO5B

myosin VB

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 18: 49 822 789–50 195 147 (GRCh38)
Eksonit
40 eksonia 372,4 kb:n alueella
Proteiini
1 848 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1119
MANE Select -transkripti
ENST00000285039.12NM_001080467.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen ripuli ja enteropatiat

    • Synnynnäinen ripuli

      Perinnölliset sairaudet, kuten synnynnäinen kloridiripuli (SLC26A3), mikrovillusinklusiotauti (MYO5B), tufting-enteropatia (EPCAM) ja synnynnäinen natriumripuli (SPINT2, SLC9A3), jotka aiheuttavat kroonista ripulia jo varhaisessa imeväisiässä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tarkka diagnoosi ohjaa hoitoa, esimerkiksi elektrolyyttikorvausta kloridiripulissa tai varhaista suunnittelua parenteraalisen ravitsemuksen tai suolensiirron osalta mikrovillusinklusiotaudissa ja tufting-enteropatiassa.

  • Perinnöllinen maksan sisäinen kolestaasi

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Maksan sisäinen kolestaasi, joka aiheutuu yksilön perimän periytyvästä muutoksesta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MYO5B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa MYO5B-geenin sijainnin. MYO5B ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 49 450 430–50 567 506.Kromosomi 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbDYM: 49 036 387–49 461 347, juoste taaksepäinDYMC18orf32: 49 477 243–49 487 263, juoste taaksepäinC18orf32RPL17-C18orf32: 49 481 681–49 492 479, juoste taaksepäinRPL17-C18orf32RPL17: 49 488 346–49 492 564, juoste taaksepäinRPL17LIPG: 49 560 699–49 599 185, juoste eteenpäinLIPGACAA2: 49 781 714–49 813 965, juoste taaksepäinACAA2: 49 795 793–49 837 623, juoste taaksepäinMYO5B: 49 822 789–50 195 147, juoste taaksepäinMYO5BCFAP53: 50 227 193–50 266 541, juoste taaksepäinCFAP53MBD1: 50 266 743–50 281 846, juoste taaksepäinMBD1CXXC1: 50 282 331–50 287 862, juoste taaksepäinCXXC1SKA1: 50 374 996–50 394 176, juoste eteenpäinSKA1MAPK4: 50 559 451–50 731 830, juoste eteenpäinMAPK4MYO5B-kaavio: 40 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 40: 49 822 789–49 826 623, 3 835 emästäEkson 39: 49 835 344–49 835 424, 81 emästäEkson 38: 49 836 711–49 836 885, 175 emästäEkson 37: 49 837 517–49 837 802, 286 emästäEkson 36: 49 839 144–49 839 294, 151 emästäEkson 35: 49 841 365–49 841 454, 90 emästäEkson 34: 49 843 241–49 843 392, 152 emästäEkson 33: 49 847 146–49 847 289, 144 emästäEkson 32: 49 849 567–49 849 660, 94 emästäEkson 31: 49 853 449–49 853 647, 199 emästäEkson 30: 49 856 813–49 856 890, 78 emästäEkson 29: 49 863 227–49 863 327, 101 emästäEkson 28: 49 864 141–49 864 380, 240 emästäEkson 27: 49 872 167–49 872 232, 66 emästäEkson 26: 49 875 687–49 875 827, 141 emästäEkson 25: 49 877 763–49 877 882, 120 emästäEkson 24: 49 878 945–49 879 090, 146 emästäEkson 23: 49 880 371–49 880 455, 85 emästäEkson 22: 49 894 941–49 895 174, 234 emästäEkson 21: 49 902 594–49 902 833, 240 emästäEkson 20: 49 904 672–49 904 828, 157 emästäEkson 19: 49 906 419–49 906 630, 212 emästäEkson 18: 49 912 062–49 912 173, 112 emästäEkson 17: 49 929 512–49 929 598, 87 emästäEkson 16: 49 936 252–49 936 349, 98 emästäEkson 15: 49 937 245–49 937 397, 153 emästäEkson 14: 49 953 260–49 953 343, 84 emästäEkson 13: 49 954 313–49 954 435, 123 emästäEkson 12: 49 962 266–49 962 406, 141 emästäEkson 11: 49 962 949–49 963 030, 82 emästäEkson 10: 49 974 350–49 974 615, 266 emästäEkson 9: 49 980 444–49 980 553, 110 emästäEkson 8: 49 984 718–49 984 825, 108 emästäEkson 7: 49 990 439–49 990 520, 82 emästäEkson 6: 49 992 288–49 992 431, 144 emästäEkson 5: 50 001 255–50 001 411, 157 emästäEkson 4: 50 036 850–50 036 994, 145 emästäEkson 3: 50 040 143–50 040 314, 172 emästäEkson 2: 50 055 268–50 055 378, 111 emästäEkson 1: 50 194 767–50 195 147, 381 emästä40353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,6 kb geenin 372,4 kb:stä; 5 547 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MYO5B

48

MYO5B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 372,4 kb geenistä MYO5B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin MYO5B liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MYO5B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MYO5B-geeni: myosin VB. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myo5b

Vancouver

Dante Labs. MYO5B-geeni: myosin VB [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myo5b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test