Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FAH

fumarylacetoacetate hydrolase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q25.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 80 152 999–80 186 349 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 33,4 kb:n alueella
Proteiini
419 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000561421.6NM_000137.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Tyrosinemia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä aineenvaihduntasairaus, jonka aiheuttavat FAH-, HPD- ja TAT-geenien mutaatiot. Sitä luonnehtii jonkin tyrosiinin aineenvaihduntaan osallistuvan entsyymin puutos. Se johtaa kohonneeseen veren tyrosiinipitoisuuteen sekä tyrosiinin ja sen sivutuotteiden kertymiseen maksaan, munuaisiin, hermostoon ja muihin elimiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Nitisinoni (NTBC/Orfadin) elinikäisenä; tyrosiinia ja fenyylialaniinia rajoittava ruokavalio; AFP-seuranta ja maksan MRI-tutkimukset HCC:n varhaisessa havaitsemisessa; maksansiirto nitisinonihoitoon reagoimattomassa taudissa tai HCC:n yhteydessä; munuaisten seuranta

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

FAH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa FAH-geenin sijainnin. FAH ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 79 669 674–80 669 673.Kromosomi 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbMTHFS: 79 833 585–79 897 379, juoste taaksepäinMTHFSST20-MTHFS: 79 845 150–79 923 754, juoste taaksepäinST20-MTHFSBCL2A1: 79 960 892–79 971 243, juoste taaksepäinBCL2A1ZFAND6: 80 058 894–80 140 292, juoste eteenpäinZFAND6FAH: 80 152 999–80 186 349, juoste eteenpäinFAHCTXND1: 80 195 481–80 252 268, juoste taaksepäinCTXND1ARNT2: 80 404 099–80 597 937, juoste eteenpäinARNT2FAH-kaavio: 14 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 80 152 999–80 153 135, 137 emästäEkson 2: 80 158 060–80 158 170, 111 emästäEkson 3: 80 159 756–80 159 877, 122 emästäEkson 4: 80 160 410–80 160 459, 50 emästäEkson 5: 80 162 246–80 162 336, 91 emästäEkson 6: 80 168 052–80 168 149, 98 emästäEkson 7: 80 168 264–80 168 316, 53 emästäEkson 8: 80 172 149–80 172 248, 100 emästäEkson 9: 80 173 014–80 173 144, 131 emästäEkson 10: 80 175 016–80 175 091, 76 emästäEkson 11: 80 177 537–80 177 583, 47 emästäEkson 12: 80 180 124–80 180 225, 102 emästäEkson 13: 80 181 042–80 181 159, 118 emästäEkson 14: 80 186 130–80 186 349, 220 emästä124681012145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 33,4 kb:stä; 1 260 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FAH

161

FAH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 33,4 kb geenistä FAH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FAH-geeni: fumarylacetoacetate hydrolase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fah

Vancouver

Dante Labs. FAH-geeni: fumarylacetoacetate hydrolase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fah

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test