Geeni
VPS33B
VPS33B late endosome and lysosome associated
- HGNC 12712↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000184056↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 26276↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 15q26.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 15: 90 998 673–91 022 594 (GRCh38)
- Eksonit
- 23 eksonia 23,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 617 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ14848
- MANE Select -transkripti
- ENST00000333371.8NM_018668.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue VPS33B ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä VPS33B. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
VPS33B-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 23,9 kb:stä; 1 854 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä VPS33B
44
VPS33B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 23,9 kb geenistä VPS33B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.
Geeniin VPS33B liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita VPS33B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Conjugated hyperbilirubinemia
- High blood bilirubin levels
- High urine protein levels
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased serum bile acid concentration
Abnormality of the digestive system
- Jaundice
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Giant cell hepatitis
- Intrahepatic biliary atresia
- Neonatal cholestatic liver disease
- Cholestatic liver disease
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). VPS33B-geeni: VPS33B late endosome and lysosome associated. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vps33b
Dante Labs. VPS33B-geeni: VPS33B late endosome and lysosome associated [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vps33b
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa