Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HSD11B2

hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 67 431 121–67 437 553 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 6,4 kb:n alueella
Proteiini
405 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
SDR9C3
MANE Select -transkripti
ENST00000326152.6NM_000196.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Monogeeninen hypertensio ja mineralokortikoidihäiriöt

    • Näennäinen mineralokortikoidiylimääräAutosomaalinen resessiivinen

      HSD11B2-geenin muutosten aiheuttama sairaus, jossa kortisoli vaikuttaa munuaisessa kuten aldosteroni. Se aiheuttaa korkeaa verenpainetta ja matalaa kaliumpitoisuutta, yleensä lapsuudesta alkaen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto tästä tukee hoitoa aldosteronin vaikutusta estävillä lääkkeillä ja vähäsuolaisella ruokavaliolla.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

HSD11B2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa HSD11B2-geenin sijainnin. HSD11B2 ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 66 934 337–67 934 336.Kromosomi 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, juoste taaksepäinCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, juoste eteenpäinCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, juoste eteenpäinCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, juoste eteenpäinCES4ACBFB: 67 028 984–67 101 058, juoste eteenpäinCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, juoste eteenpäinPHAF1B3GNT9: 67 142 023–67 151 260, juoste taaksepäinTRADD: 67 153 969–67 163 760, juoste taaksepäinFBXL8: 67 159 932–67 164 570, juoste eteenpäin: 67 163 385–67 165 815, juoste eteenpäinHSF4: 67 164 681–67 169 945, juoste eteenpäinHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, juoste eteenpäinMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, juoste taaksepäinEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, juoste taaksepäinE2F4: 67 192 117–67 198 919, juoste eteenpäinE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, juoste eteenpäinELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, juoste eteenpäinTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, juoste taaksepäinFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, juoste eteenpäinSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, juoste eteenpäinPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, juoste taaksepäinKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, juoste eteenpäinLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, juoste taaksepäinTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, juoste taaksepäinZDHHC1HSD11B2: 67 431 121–67 437 553, juoste eteenpäinHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, juoste taaksepäinATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, juoste taaksepäinAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, juoste eteenpäinRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, juoste eteenpäinCTCFCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, juoste eteenpäinCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, juoste taaksepäinACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, juoste eteenpäinPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, juoste taaksepäinC16orf86: 67 666 802–67 668 757, juoste eteenpäinGFOD2: 67 674 527–67 719 352, juoste taaksepäinRANBP10: 67 723 070–67 806 563, juoste taaksepäinRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, juoste eteenpäinTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, juoste taaksepäinCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, juoste eteenpäinTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, juoste eteenpäinNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, juoste eteenpäinNRN1L: 67 884 868–67 888 855, juoste eteenpäinNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, juoste eteenpäinPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, juoste taaksepäinCTRL: 67 929 614–67 936 017, juoste taaksepäinHSD11B2-kaavio: 5 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 67 431 121–67 431 513, 393 emästäEkson 2: 67 435 628–67 435 840, 213 emästäEkson 3: 67 435 957–67 436 142, 186 emästäEkson 4: 67 436 249–67 436 386, 138 emästäEkson 5: 67 436 588–67 437 553, 966 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 6,4 kb:stä; 1 218 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HSD11B2

11

HSD11B2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,4 kb geenistä HSD11B2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HSD11B2-geeni: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hsd11b2

Vancouver

Dante Labs. HSD11B2-geeni: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hsd11b2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test